Journée des maladies rares : « Je suis chanceux d’avoir été traité et soigné parce que j’étais à l’article de la mort »
« Présentement, on a un des meilleurs taux de recrutement pour les essais cliniques au monde », affirme Cynthia Gagnon, directrice scientifique du centre de recherche et d’innovation du CIUSS. (Photo : Clarisse Menand)
Les Saguenéens sont sensibles aux maladies rares. La présence de nombreux scientifiques à la Journée des maladies rares témoigne de l’importance donnée à ces pathologies et aux personnes qui s’y consacrent. Ils étaient près de 130, ce mercredi 25 février, au Calypso à Jonquière pour cet événement.
Cette journée nationale des maladies rares était l’occasion de rassembler tous les partenaires qui s’intéressent aux maladies rares au Saguenay-Lac-Saint-Jean.
Par le biais d’échanges et de réseautage, les conférenciers ont fait rayonner l’expertise de la région autant au niveau du dépistage, que des soins et des services.
Depuis 2010, des chercheurs, des conseillers génétiques, des directeurs scientifiques et des médecins se réunissent pour s’informer sur les pathologies rares, mieux se préparer et se mobiliser pour les soigner.
Des patients partenaires présents
Des personnes atteintes de maladies rares ont aussi pu partager leur histoire. Jacques Gagnon est atteint de l’hyperchylomicronémie depuis qu’il a 18 ans. Cette pathologie rare, souvent génétique, entraîne un risque de pancréatite aiguë.
« Je suis chanceux d’avoir été traité et soigné parce que j’étais à l’article de la mort » confie le septuagénaire. Grâce à des patients experts comme lui, des cliniques parviennent à mieux cibler les pathologies et à perfectionner leur traitement. C’est le cas d’ECOGENE-21qui collabore avec Jacques Gagnon depuis une vingtaine d’années. « C’est comme si j’avais une dette envers eux », poursuit la patient expert.
Aujourd’hui, l’homme vit avec des restrictions : « Je suis devenu un expert nutritif, je ne peux plus manger de gras et pour moi l’alcool est un poison mortel. »
Il reçoit tous les trois mois des injections d’un nouveau médicament qui coûte 1 million de $.
Une région en avance
« On a une population qui a une surprévalence de certaines maladies telles que la dystrophie myotonique de type 1, l’acidose lactique ou encore de la dystrophie oculo pharyngite » souligne la directrice scientifique du centre de recherche et d’innovation du CIUSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean, Cynthia Gagnon.
L’objectif de la conférence était aussi de sensibiliser sur l’importance du dépistage pour les couples du Québec qui ont un parent originaire du Saguenay-Lac-Saint-Jean, Charlevoix ou autre Côte Nord.
« Nous disposons d’une population engagée de personnes atteintes de maladies rares qui participent énormément aux recherches académiques et cliniques. On est capable d’aller chercher des patients de leur offrir une thérapie qui n’est pas encore sur le marché », se félicite Cynthia Gagnon.
