De nouveaux tests de porteur contre un héritage nuisible
Depuis 2018, les tests de porteur sont accessibles partout au Québec et ne sont plus seulement pour les habitants du Saguenay-Lac-Saint-Jean. (Photo : Creative Commons)
Deux nouvelles maladies pourraient être ajoutées aux tests de porteur pour les maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord offerts par les CIUSSS.
Laurence Richard
En août dernier, l’Institut national d’excellence en santé et services sociaux a recommandé d’ajouter le syndrome de Zellweger et la mucolipidose de type 2 aux quatre autres maladies héréditaires concernant les tests de porteur du ministère de la Santé et services sociaux. « C’est parce que les dernières études ont démontré que ces tests-là ont une grande acceptabilité sociale qu’on travaille à ajouter d’autres maladies aux tests », affirme la conseillère en génétique au CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean, Josianne Leblanc.
Pour l’instant, le Saguenay-Lac-Saint-Jean, Charlevoix et la Haute-Côte Nord offrent des tests pour l’acidose lactique congénitale, l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire et la tyrosinémie hériditaire de type 1.
Les tests de porteur sont une analyse génétique qui est réalisée avec des prélèvements de cellules dans la bouche. Des critères d’éligibilité doivent être respectés pour y avoir recours. Il faut avoir 18 ans et plus, avoir au moins un de ses grands-parents originaire du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Haute-Côte-Nord et résider au Québec. Ces tests sont accessibles sur le site du ministère de la Santé et des Services Sociaux.
Un stress pour les parents
Josianne Leblanc affirme qu’il est important que les deux parents d’un bébé se fassent tester pour savoir s’ils sont porteurs de gènes défectueux. « Si la grossesse est à 10 semaines et plus quand on reçoit l’échantillon, une autre trousse est envoyée directement au partenaire pour accélérer le processus. C’est sûr que la limite pour faire la demande quand il y a une grossesse, c’est 16 semaines de grossesse. […] Si on identifie que les deux membres du couple sont porteurs de la même maladie, c’est là qu’il y a un risque de 25% à chaque grossesse d’avoir un bébé atteint », assure Mme Leblanc.
Josianne Leblanc soutient que le but de ces tests est d’aider les parents dans leur planification familiale. « Quand un couple sait qu’il est porteur et qu’il y a un risque d’avoir un bébé atteint, selon les options qu’on leur présente, il y en a des fois qui vont choisir d’autres façons d’être parents. Ça peut être par l’adoption ou bien, par donneur de sperme qui n’est pas porteur de la maladie. Il y a aussi le don d’ovules qui est un peu plus complexe au Québec, mais qui existe quand même. Il y a aussi la fécondation in vitro avec un diagnostic préimplantatoire qui nous permet de savoir si les embryons sont atteints avant de les implanter dans l’utérus. »
Un lien avec la consanguinité?
La présence des maladies héréditaires dans la région a créé un mythe de consanguinité. En réalité, il s’agit de l’œuvre de l’effet fondateur, selon la professionnelle de recherche pour le projet BALSAC, Häxan Bondu. « Les gens qui ont peuplé le Saguenay proviennent du même bassin génétique. Ils sont d’abord partis de France pour venir s’installer dans la vallée du Saint-Laurent. Un groupe de ces personnes est ensuite passé de la vallée du Saint-Laurent à Charlevoix, puis un autre plus petit groupe de Charlevoix au Saguenay. La variété de gènes est donc moins diversifiée à chaque étape. »
La consanguinité est le résultat d’une reproduction sexuée entre deux personnes apparentées. Plus le lien de parenté est proche, plus le lien de consanguinité est fort. Mme Bondu affirme qu’il y a tout de même un fond de vérité au mythe de consanguinité qui affecte la région. « Si on tombe à plus loin dans la lignée, au niveau des arrière-arrière-grands-parents, on pourrait se retrouver avec des gens qui ont des ancêtres communs. Ça, on sait qu’il y en a plus au Saguenay-Lac-Saint-Jean, mais ce n’est pas une consanguinité proche », argumente-t-elle.
