Saguenay-Lac-Saint-Jean : pionnier en santé génétique

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Le Saguenay-Lac-Saint-Jean est un pionnier en matière de santé génétique depuis maintenant 40 ans. La politique québécoise pour les maladies rares (PQMR) était présentée jeudi à des professionnels de la santé, ainsi qu’à la communauté étudiante dans le cadre de la journée des maladies rares.  

Il existe entre 5000 et 8000 maladies rares dans le monde et près de 8% de la population québécoise serait touchée par celles-ci, soit 700 000 personnes, selon le ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec. Pour qu’une maladie soit reconnue comme rare, son taux porteur ne doit pas dépasser 2000, c’est-à-dire pas plus d’une personne touchée sur 2000.  

Le Dr Mathieu Desmeules a siégé au comité consultatif sur les maladies rares en 2020 pour en venir à une politique nationale en matière de maladies rares. Source: Ariane Emond

La PQMR qui est en place depuis le 6 juin 2022 veut améliorer l’accès aux soins et services pour les personnes atteintes d’un problème de santé génétique et faciliter la pérennité de la recherche entre les professionnels de la santé. 

« C’est selon moi, une partie de la santé qui est souvent négligée, sous-estimée et sous-reconnue. Je trouvais ça important que ça soit mis de l’avant, pour que les gens qui souffrent de maladies génétiques soient autant reconnus, financés et encadrés que toute personne qui souffre de toute autre condition de santé », dénonce le pédiatre au CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean et membre du comité consultatif sur les maladies rares, Dr Mathieu Desmeules. 

Saguenay-Lac-Saint-Jean innovateur en génétique 

La région est connue mondialement pour ses particularités génétiques dues à l’effet fondateur, contrairement à l’opinion populaire qui pointe du doigt la consanguinité. Les origines génétiques particulières remontent à la colonisation de la région, lorsque des bassins de population peu variés se sont installés au Saguenay-Lac-Saint-Jean. Le bagage génétique de la communauté était donc peu diversifié, c’est pourquoi certaines maladies rares sont plus communes ici qu’ailleurs et vice-versa. 

« Le Saguenay-Lac-Saint-Jean est un pionnier depuis longtemps et veut continuer de l’être en structurant les services. Notre population a ses particularités géographiques, humaines, langagières, mais aussi au niveau génétique, donc on doit se mettre de l’avant pour se prendre en main à être les experts de nos problèmes de santé », explique le Dr Desmeules. 

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