Politique québécoise des maladies rares : de belles possibilités régionales selon le CIUSSS
Le plus gros centre d’expertise aux États-Unis a déposé une demande afin d’envoyer des neurologues pour se former aux pratiques novatrices de la région. (Photo : Nicolas St-Pierre)
Le CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean estime que son historique de recherche sur les maladies rares permettra de favoriser la mise en place de la nouvelle Politique québécoise des maladies rares (PQMR), annoncée par le ministère de la Santé et des Services sociaux en juin dernier. Il croit également que la PQMR pourrait bénéficier des chercheurs en génétique de la région reconnus sur la scène internationale.
Deux représentants du CIUSSS de la région siègent déjà au comité consultatif ministériel qui a pour but d’élaborer un plan d’action. Le pédiatre Mathieu Desmeules ainsi que le professeur et spécialiste en recherche fondamentale sur les maladies rares Luigi Bouchard pourront se pencher sur la conceptualisation du plan d’action de cette politique qui vise notamment à favoriser les recherches et faciliter l’accès à des diagnostics afin de mieux traiter ces maladies.
Malgré la volonté de travailler en collaboration avec les autres CISSS et CIUSSS dans le but de faire progresser la PQMR, la présidente et directrice générale du CIUSSS, Julie Labbé estime que la région est « déjà prête à aller plus loin » en raison de son historique. Elle souligne également que plusieurs discussions ont eu lieu avec les instances ministérielles et le ministre de la Santé et des Services sociaux, Christian Dubé, et qu’ils savent très bien que la région se positionne comme étant l’épicentre.
« Ça fait longtemps qu’on travaille de manière efficace. Je pense qu’on a la capacité d’être une région pilote et un modèle pour implanter et évaluer des solutions novatrices pour les maladies rares », a mentionné la directrice scientifique de la recherche du CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean, Cynthia Gagnon, lors de la séance publique du conseil d’administration du CIUSSS mercredi en fin d’après-midi.
Une surreprésentation bénéfique
Alors que certaines maladies sont pratiquement absentes dans la région, d’autres comme la dystrophie myotonique, la fibrose kystique ou l’hypercholestérolémie familiale sont beaucoup plus présentes qu’ailleurs au Québec. La région a d’ailleurs une surreprésentation de près de 34 maladies rares. Cette prévalence a toutefois permis aux recherches d’avancer beaucoup plus rapidement qu’ailleurs.
« Pour faire le type de recherche que je fais présentement, ça prendrait 12 centres aux États-Unis pour avoir le même nombre de patients que je suis capable d’avoir au CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean. C’est facilitant de pouvoir faire de la recherche ici », a souligné Cynthia Gagnon.
