Plus de 800 000 $ investis dans des recherches sur les maladies rares
Génome Québec a fêté ses 25 ans lors de l’édition 2025 de la Journée des maladies rares. Photo : David Veillette.
À l’occasion de la Journée des maladies rares, jeudi, deux chercheurs ont chacun reçu un financement de 416 000 $ de la part du CIUSSS du Saguenay Lac-Saint-Jean ainsi que Génome Québec pour leur projet de recherche.
Chaque année, le concours d’intégration génomique vise à récompenser des partenariats innovateurs au bénéfice de la société. Les professeurs Luigi Bouchard et Simon Girard ont remporté ce concours.
Cet événement est une occasion de verbaliser les défis et les enjeux de tout ce qui entoure ces maladies ainsi que de souligner et de mettre en évidence le travail des chercheurs.
« C’est une contribution qui est vraiment très importante, on avait besoin de ce financement pour pouvoir avancer nos travaux sur l’élargissement d’offres de tests de porteurs […] Nous avons identifié plusieurs autres maladies qui devraient être incluses à l’offre, mais pour y arriver, on avait besoin de développer une technologie et c’est la raison pourquoi on a demandé du financement de Génome Québec », a expliqué le professeur en biochimie à l’Université de Sherbrooke Luigi Bouchard.
Grâce aux deux projets, de nombreux tests porteurs seront disponibles dans les communautés du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.
Les chercheurs Simon Girard et Luigi Bouchard ont présenté leurs projets aux citoyens et médias en conférence de presse à Jonquière. Photo : David Veillette
« On a réalisé, avec ces études, qu’on pensait bien connaître les maladies génétiques dans la région, mais ce n’est pas vrai, on en a identifié plusieurs qui sont présentes dans la région, mais qui sont passées sous le radar », a affirmé le professeur en génétique humaine à l’Université du Québec à Chicoutimi Simon Girard.
Beaucoup d’avancement
La région du Saguenay-Lac-Saint-Jean a été reconnue l’an dernier comme étant un centre de référence dans la province concernant les maladies rares.
« Un an plus tard, on n’a pas chômé, on ne s’est pas assis sur nos lauriers, on n’a pas attendu d’avoir des directives ou une lancée. Le Saguenay est toujours reconnu comme centre de référence en maladies rares », a mentionné la directrice du Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN), Cynthia Gagnon.
Les récentes nouvelles sont le fruit de tous les efforts déployés dans la dernière année.
« Quand les gens travaillent ensemble pour un but commun, tout est possible, donc le terrain est fertile. Ce côté désavantageux [présence de maladies rares] devient une opportunité pour certaines entreprises de venir s’établir, développer de nouvelles molécules et de la thérapie génique », a ajouté le président de l’Association de l’acidose lactique, Pierre Lavoie .
Malgré les récentes maladies découvertes, Simon Girard ne croit pas avoir tout découvert de ce monde « inexploré ».
« Je pense qu’on n’imagine pas encore tout ce qu’on va trouver, c’est ça qui est fascinant », a conclu Simon Girard.
